AKRABA EVLİLİĞİ RİSKLERİ

AKRABA EVLİLİĞİ VE RİSKLERİ , SAKINCALARI

Aynı soydan gelen kişilerin yaptığı evliliğe akraba evliliğidenir. Akrabalık; anne soyundan gelebileceği gibi baba soyundan da gelebilir. Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Akraba evliliği genel olarak iki derecede incelenir: Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1. derece akraba evliliği (Kuzen Evlilikleri) denir. Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2. derece akraba evliliği (Torun Evlilikleri) denir.

Akraba evliliği toplumumuzda bir çok başka ülkede olduğu gibi ciddi bir tıbbi sorundur. Genetik hastalıkların sıklığını olumsuz etkilemesi nedeniyle üzerinde önemle durulması ve tartışılması gerekir.
Türkiye’de akraba evliliği sıklığı Hacettepe Nüfus Etüdleri Enstütüsünün 1983 yılında yaptığı çalışmada % 21.10 olarak bildirilmiştir.

Akraba evlilikleri ne tür risklere yol açar?
Akraba evliliği yapanlarda ölü doğum sıklığının normal topluma göre yaklaşık 2 kat arttığı bildirilmiştir (Normal toplumda %1.24, akraba evliliklerinde %2.14). Düşük ve ölü doğumlar birlikte ele alındığında aynı artış yine dikkati çekmektedir (Normal toplumda %5.21, akraba evliliklerinde % 10.55). Yenidoğan kayıpları açısından bakıldığında ise %50 lik bir artış söz konusudur (Normal toplumda %10.76, akraba evliliklerinde %16.29). Ayrıca akraba evliliklerinde doğumsal kusurların 10 kat arttığı bildirilmektedir.

Akraba evlilikleri otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. Genler anne babadan çocuklara özelliklerin nakledilmesini sağlayan yapılardır. Anne babadan çocuklara aktarıldıkları içinde aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir. Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda da her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin olması gereklidir. Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de akrabalar arasında artmaktadır.

Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.

Özürlü (görme, işitme özrü gibi) insanların aynı özüre sahip insanlarla evlenmeleri de önerilmez. Aynı özüre sahip insanlar evlenirse bebekte risk fazladır.

Akraba evliği yapanların sağlıklı çocuğu olabilir mi?
Olabilir ancak akraba evliliği yapanlarda diğer evliliklere göre hastalıklı bebek olma riski artmaktadır. Aileleri yanıltan en önemli nokta, kendi aile ve çevrelerinde başkalarının yaptıkları akraba evliliklerinden sağlıklı çocuklar doğmasıdır. Ailenin daha önceki gebeliklerinden sağlıklı çocukları olması daha sonraki gebeliklerdeki risk olmadığını göstermeyeceği gibi, daha önce hasta çocukları olması sağlıklı çocuklarının olmayacağını da göstermez. Bu çiftlerde hastalıklı bebek doğma riski artar ancak doğan çocukların yaklaşık %95’i tamamen sağlıklıdır. Aynı anne-babadan hem sağlıklı hem hasta çocuklar olabilir.

Akraba evliliği yapmış çiftler nasıl izlenmelidir?
Öncelikle ailenin 3 kuşaklık bir aile ağacı çizilmeli ve her bir birey hakkında bilgi alınmalıdır. Aile ağacında herhangi bir hastalığın belirtileri saptanırsa bu durumla ilgili bilgilere ulaşılmalıdır. Ailedeki hasta bireyin tıbbi kayıtları, fotoğrafları ve ailenin verdiği bilgiler değerlendirilmelidir. Gereği halinde ilgili branşta uzman kişilere danışılmalıdır. Hastalığın kalıtım kalıbına göre araştırdığımız birey için risk hesabı yapılır. Risk artışı varsa bu hastalığa yönelik testler planlanır ve test sonuçlarına göre ailenin gebeliklerinde risk varsa prenatal tanı planlanmalıdır.
Ailede belirlenen bir risk faktörü yoksa o toplumda sık görülen resesif hastalıklar ile ilgili taşıyıcılık testi yapılır. Bu ülkemiz için talessemi açısından yapılmaktadır.

İLERİ YAŞTA HAMİLELİK

İLERİ YAŞTA HAMİLELİK (GEBELİK)
ANNE YAŞININ BÜYÜK OLMASI RİSKLİ MİDİR?
İleri yaş için sınır nedir? Tıpta ileri yaş terimi 35 yaş ve sonrasında gebelik yaşayan anne adaylarını tarif etmek için kullanılmaktadır.

İleri anne yaşı beraberinde hem anne hem de bebek açısından birtakım riskler taşımaktadır. Yaşın ilerlemesiyle birlikte anne adaylarında birtakım kronik hastalık görülme sıklığı artar. Bunlar arasında en yaygın olanı hipertansiyon (yüksek tansiyon) ve diyabet (şeker hastalığı) tir. Hipertansiyon erken yaştaki gebelere göre2-4 kat fazladır. Özellikle uzun süreden beri var olan ve damarsal hasara yol açmış kronik hipertansiyon hem anne adayı hem de bebek için tehlike oluşturabilir. Esas tehlike kronik hipertansiyonlu anne adaylarında ortaya çıkması muhtemel süperempoze (kronik hipertansiyon zemininde gelişmiş) preeklampsidir.

Kalp damar hastalığı, nörolojik hastalıklar, böbrek, karaciğer, akciğer ve bağ dokusu hastalıkları ve kanserlerin sıklığında olan artış gebeliğin seyrini olumsuz etkiler.

İleri yaş gebeliklerde görülen gebelik ve doğumla ilgili istenmeyen sonuçlar nelerdir?
İlk akla gelen kromozomal anomali ki bunların içinde de toplumda diğerlerine göre daha sık gördüğümüz down sendromu yani mongolizmdir. Anne yaşı arttıkça bebekte Down sendromu gelişme riski artmaktadır. İleri yaş gebeliklerin düşükle sonlanma riski artmıştır.

İleri yaşa bağlı tüplerde hareketliliğin azalması, önceden geçirilen pelvik enfeksiyonlar dış gebelik riskini artırmaktadır. İlerleyen yaş erken doğum ve prematür bebek doğumu ve rahim içinde bebekte gelişme geriliği için bir risk faktörüdür.

Artan dekolman plasenta (plasentanın erken ayrılması) ve plasenta previa (plasentanın önde olması) sıklığı özellikle 3.trimester kanamalarında artışa yol açmaktadır.

İleri yaş gebeliklerde artan riskler:
– Hipertansiyon, preklampsi
– Gestasyonel diyabet (GDM)
– Preterm eylem (Erken doğum)
– IUGR
– Fetan anöploidi, trizomiler
– Maternal ve fetal mortalite

Kadında yumurta hücresi üretimi

GEBELİĞİN OLUŞUMU (HAMİLELİK OLUŞUMU)
GEBELİK OLUŞMASI İÇİN NELER GEREKLİDİR?
Erkekte normal sayıda ve özellikte sperm üretimi,
Sperm kanallarının açık ve yeterli fonksiyonu,
Kadında yumurta hücresi üretimi,
Kadında yumurtayı ileten tüplerin açık olması,
Yumurtlama günlerinde cinsel ilişki,
Sperm ve yumurtanın buluşması ve döllenme,
Döllenmiş yumurtanın yerleşmesine uygun rahim fonksiyonu,
Döllenmiş yumurtanın, rahme yerleşip embriyo ve fetus (cenin) halini alışı,
Gelişimini tamamlamış bebeğin doğumu.

SPERM ÜRETİMİ
Erkek üreme hücresi olan sperm testislerde üretilmektedir. Üretim kadınlardakinden farklı olarak buluğ çağında başlayıp hayatın sonuna kadar devam eder. Keza kadın periyodunda ayda bir kez yumurtlama (ovulasyon) ile bir adet (nadiren birkaç) yumurta hücresi (ovum) oluşmasına rağmen, erkekte sperm üretimi süreklidir.
Doğumda erkek yumurtalarında sperm üretecek ana sperm hücreleri (spermatogonium) bulunur. Ergenliğe kadar bu hücreler sessizce beklerler. Ergenlikte beyinden salgılanan hormonların (FSH, LH) artışı ile yumurta içindeki ana sperm hücrelerinde bölünme başlar. Oluşan yeni hücreler de çeşitli bölünme, gelişme ve farklılaşma aşamalarından geçerek sperm haline gelirler.
Testislerde dakikada yaklaşık 50-200 bin adet sperm üretilir. Testislerin içindeki kanallarda oluşan spermler epididim adı verilen kanal sistemi içine girerler. Burada da olgunlaşmaya devam eden spermler, epididimin kuyruk kısmına geldiklerinde bağımsız hareket kabiliyeti kazanmış olurlar. Bir sperm hücresinin gelişimini tamamlayıp olgun hale gelişi yaklaşık 70 gün sürmektedir.
Sperm, 5-7 mikron boyunda, 3-4 mikron eninde, armut şeklinde baş, 2-3 mikron boyunda boyun ve 40-45 mikron uzunluğunda kuyruk kısımlarından oluşmaktadır.
Spermin Dışarı Çıkışı
Cinsel uyarılma olduğunda sperm hücreleri, meni keseciklerinin ve prostatın salgıları, arka idrar yolu ve boşaltma kanallarında birikmeye başlarlar. Birikim için, prostat içindeki idrar kanalının mesane tarafındaki üst kısmı ve prostatın alt tarafındaki alt kısmı sfinkter sistemi (büzücü mekanizma) tarafından kapalı tutulur. Bu sayede biriken sıvılar mesaneye ve idrar yolundan dışarıya kaçmaz. Biriken sıvıya meni adı verilir.
Cinsel uyarılma doruk noktasına ulaştığında, boşalma refleksi denen olay başlar. Mesane tarafındaki iç sfinkter kapalı kalırken, dış sfinkter açılır. Aynı anda, idrar yolu üzerindeki ve boşaltma kanallarındaki kaslar, hızlı ve ritmik olarak kasılırlar. Bu kasılmalarla beraber meni, fışkırır tarzda birkaç hamle ile idrar deliğinden dışarı atılır.